Sức Khỏe✅

Case 43: THOÁT VỊ HOÀNH (thorax diaphragmatic hernia).



Thoát vị hoành
Tỷ lệ :
• 1 trong 4,000 trẻ sinh.
Chẩn đoán trên siêu âm:
• Thoát vị các tạng trong ổ bụng lên trên lồng ngực qua các khiếm khuyết ở cơ hoành kèm với sự dịch chuyển của tim so với vị trí bình thường.
• Ruột, dạ dày và/hoặc gan nằm trong lồng ngực.
• Bên trái (80%), phải (15%) và phía sau-bên hoặc phía sau xương ức (5%).
• Đa ối trên 26 tuần gặp ở đa số trường hợp
Các bất thường kèm theo:
• Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 18 hoặc 13 và thỉnh thoảng là thể 4 nhiễm 12p hoặc hội chứng Pallister-Killian, gặp trong 20% trường hợp.
• Các hội chứng di truyền được tìm thấy trong 10% trường hợp. Thường gặp nhất là hội chứng Fryns (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; không có ổ mắt, chẻ mặt, cằm nhỏ, giãn não thất, thoát vị hoành).
• Dị tật ở các cơ quan khác, chủ yếu là sọ mặt và tim, gặp trong 20% trường hợp.
Khảo sát:
• Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm tim thai.
• Chọc ối để làm nhiễm sắc đồ (CVS không phù hợp cho hội chứng Pallister-Kilian) và array. Đánh giá mức độ nặng bằng cách đo diện tích phổi còn lại bằng mặt cắt ngang ngực để tính chỉ số với chu vi đầu (LHR, tỉ sổ phổi đầu). Tính chỉ số LHR để so sánh với LHR ở thai bình thường và có thể phân loại như sau: nặng nếu tỉ số này dưới 25%, trung bình nếu từ 26% – 45% và nhẹ nếu trên 45%.
• MRI nhanh có thể hữu ích để đánh giá chính xác tỷ lệ phổi trong lồng ngực.
Can thiệp bào thai:
• FETO (fetoscopic endoluminal tracheal occlusion). Thủ thuật này đưa một ống nội soi có một chiếc bóng có thể bơm phồng lên vào trong khí quản để giữ lại lượng dịch do phổi sản xuất, làm kích thích phổi phát triển. Bóng này được đặt vào thời điểm 26 tuần và lấy ra bằng nội soi lúc 34 tuần.
• có một thử nghiệm ngẫu nhiên đang nghiên cứu về giá trị của FETO so với việc chỉ theo dõi đơn thuần, nhằm làm giảm tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh
Theo dõi:
• Siêu âm mỗi 4 tuần để theo dõi sự phát triển của phổi và thể tích nước ối. Có thể chọc hút nước ối nếu có đa ối và cổ tử cung ngắn.
• Nguy cơ tử vong thai khoảng 5%.
Chỉ định sinh:
• Địa điểm: bệnh viện với đơn vị chăm sóc tích cực trẻ sơ sinh và phẫu thuật nhi.
• Thời điểm: 38 tuần. Có thể sớm hơn nếu có bằng chứng thai chậm phát triển và thiếu oxy.
• Phương pháp: ưu tiên sinh đường âm đạo.
Tiên lượng:
• Một phần của trisomy 18: gây chết.
• Đơn thuần: có thể sống dưới15% nếu ở mức độ nặng, 50% nếu mức độ trung bình và trên 90% nếu mức độ nhẹ.
• Tỷ lệ bệnh tật ở những trẻ sống bao gồm chậm phát triển tinh thần khoảng 30% (đặc biệt là những trường hợp cần ECMO), trào ngược dạ dày thực quản ở 50% trường hợp và 10% vẹo cột sống.
Nguy cơ tái diễn:
• Đơn thuần: không tăng nguy cơ.
• Một phần của trisomy: 1%.
• Một phần của các hội chứng di truyền: 25%.

source: https://sebastienizambard.net/

Xem thêm các bài viết về Sức Khỏe: https://sebastienizambard.net/category/suc-khoe/

Leave a Reply